Все 13 малышей страдали редким заболеванием – спинальной мышечной атрофией. Об этом рассказывает телеканал «Санкт-Петербург».
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала , как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
По словам Людмилы Щугаревой, с конца 2022-го года больница принимала участие в пилотном скрининге, как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение спинальной мышечной атрофии у всех детей, появившихся на свет с молекулярным подтвержденным диагнозом.
«За это время было выявлено 13 человек со СМА, и это – 13 спасенных жизней. Эти дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте. Все малыши были в возрасте до года: они получили генозаместительную терапию, хотя у некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания», – поведала врач.
Теперь же, благодаря докторам, у этих детей больше нет жуткой хвори, они ходят, прыгают и вообще радуются жизни.
Фото: freepik.com
Автор: Вячеслав Марченко
Подписка на МордовМедиа в Telegram - удобный способ быть в курсе важных новостей! Подписывайтесь и будьте в центре событий. Подписаться.
Не забудьте поделитесь с друзьями в соцсетях и месенджерах:
Автор: ИА "МордовМедиа"